Notre histoire
L’Association Syndrome Sturge-Weber France est née avant tout d’une histoire familiale et d’un besoin de partager, d’échanger et de mieux comprendre le syndrome de Sturge-Weber.
À la naissance de notre fils Julian, nous découvrons le syndrome de Sturge-Weber, une maladie rare que nous ne connaissions pas. Très vite, les rendez-vous médicaux, les examens et les hospitalisations s’enchaînent. Face au manque d’informations et au sentiment d’isolement, nous ressentons le besoin d’échanger avec d’autres familles confrontées à la même réalité.
C’est avec l’aide d’Anne Ayad, maman d’un jeune garçon atteint du syndrome, de Julien Hamel et Ludivine Grandrie, parrain et marraine de Julian, que le tout premier bureau de l’association se crée. Fort de son expérience dans le milieu associatif, Monsieur Claude Moreal apporte également ses conseils, sa bienveillance et son soutien dans la création et les premiers pas de l’association.
C’est ainsi que l’Association Syndrome Sturge-Weber France voit officiellement le jour le 17 février 2025.
Le slogan de l’association a été choisi en novembre 2025 par les premières familles présentes sur notre groupe de discussion WhatsApp :
« Une tache d’amour, un élan de courage, Ensemble, faisons briller chaque visage, Avançons pour la recherche. »
Ces quelques mots représentent l’esprit de l’association et les valeurs qui nous rassemblent : la solidarité entre les familles, le courage face au quotidien, l’espoir et la volonté de faire avancer la recherche.
Notre engagement dans les maladies rares:
Depuis 2025, l’association est membre de la filière TêteCou et de la filière AnDDI-Rares, et est en lien avec la filière FIMARAD. Depuis 2026, elle est également membre de la filière DéfiScience.
Forts de ces liens avec les filières nationales de santé et les différents acteurs des maladies rares, nous continuons à faire connaître le syndrome de Sturge-Weber, à développer les échanges et à mieux faire connaître les ressources existantes auprès des familles.
Entièrement portée par des bénévoles, l’association œuvre aujourd’hui aux côtés des familles, des associations, des professionnels et des filières de santé afin d’améliorer l’information et l’accompagnement des personnes concernées, tout en contribuant à faire avancer les connaissances sur le syndrome.
Notre histoire continue de s’écrire avec les familles qui nous rejoignent, les professionnels qui nous accompagnent et toutes les personnes qui contribuent, à leur manière, à faire connaître le syndrome de Sturge-Weber.
L’association a pour objectifs :
- De soutenir les familles concernées par le syndrome de Sturge-Weber,
- De favoriser l’information autour de cette pathologie rare,
- D’encourager les échanges entre familles,
- De contribuer à une meilleure reconnaissance de la maladie auprès des instances médicales, scientifiques et institutionnelles.
À ce jour, Sturge Weber France se positionne comme la principale association française dédiée au syndrome de Sturge-Weber.
L’équipe
Président : Kevin DEMEAUTIS
Pyrénées-Atlantiques
Trésorier : Julien HAMEL
Pyrénées-Atlantiques
Secrétaire : Elise DEMEAUTIS
Pyrénées-Atlantiques
Vice-secrétaire : Ludivine GRANDRIE
Pyrénées-Atlantiques
Chargé de mission : Claude MORAEL
Bretagne
Délégué départemental: Anne-Sophie MARTOR
Auvergne-Rhône-Alpes
Délégué départemental: Julien GRIMAULT
Bretagne
Délégué départemental: François Régis Salfran
Centre-Vak-de-Loire
Délégué départemental: Sandra
Paris
Conseil scientifique/médical
L’Association dédiée au Syndrome de Sturge-Weber souhaite s’appuyer sur l’expertise de professionnels de santé afin d’améliorer l’information et l’accompagnement des patients et de leurs familles.
Pour cela, l’association œuvre pour la mise en place d’un conseil scientifique et médical, composé de spécialistes impliqués dans la prise en charge de cette maladie rare.
Ce conseil pourra réunir différents professionnels, notamment :
Neurologue : Professeure Rima NABBOUT
Ophtalmologue :
Dermatologue :
Généticiens :
Chercheurs spécialisés dans les maladies rares :
Le conseil scientifique et médical a pour objectif de, garantir la fiabilité des informations médicales diffusées par l’association
Apporter un regard scientifique sur les projets de l’association
Contribuer à la sensibilisation et à la diffusion des connaissances sur le syndrome de Sturge-Weber
Favoriser les liens entre les familles, les médecins et la recherche.
Notre association, créée récemment, travaille actuellement à la constitution de ce conseil scientifique et médical.
Nous espérons pouvoir prochainement réunir plusieurs spécialistes impliqués dans la prise en charge du syndrome de Sturge-Weber afin de développer les projets communs au bénéfice des patients.
Les professionnels de santé ou chercheurs intéressés par les travaux de l’association peuvent nous contacter afin d’échanger sur les différentes formes de collaboration possible.
Comprendre l’organisation des maladies rares
Lorsqu’une personne est atteinte d’une maladie rare, elle peut être accompagnée par plusieurs acteurs qui travaillent ensemble pour améliorer sa prise en charge.
Au cœur du dispositif se trouvent les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR). Ces centres regroupent des professionnels experts de la maladie. Ils assurent le diagnostic, coordonnent les soins, participent à la recherche et élaborent des recommandations pour les autres professionnels de santé.
Les centres de référence sont regroupés au sein de filières de santé maladies rares. Ces filières ont pour mission de mettre en réseau les centres experts, les chercheurs, les professionnels de santé et les associations de patients afin d’améliorer les parcours de soins et de développer la recherche.
Dans le cas du syndrome de Sturge-Weber, le centre de référence principal est celui des Anomalies Vasculaires Superficielles (AVS), rattaché à la filière FAVA-Multi, spécialisée dans les maladies vasculaires rares.
Cependant, le syndrome de Sturge-Weber peut toucher plusieurs organes et entraîner des manifestations très variées. C’est pourquoi d’autres filières peuvent également intervenir selon les besoins :
- TETECOU pour certaines atteintes du visage, de la bouche ou de la sphère ORL ;
- DéfiScience pour les problématiques neurologiques, les troubles des apprentissages ou du développement;
- AnDDI-Rares pour certaines situations de handicap ou de troubles du développement ;
Les associations de patients jouent également un rôle essentiel. Elles accompagnent les familles, diffusent l’information, favorisent les échanges entre patients et participent de plus en plus aux projets de recherche et d’amélioration des soins.
L’ensemble de ces acteurs forme un véritable réseau au service des patients et de leurs familles, avec un objectif commun : améliorer la qualité des soins, développer la recherche et mieux répondre aux besoins des personnes concernées.
Filières de santé
Membre de la filière FAVA-Multi
Filière de santé maladies rares dédiée aux malformations vasculaires rares et complexes.
Elle rassemble des centres experts, des professionnels de santé, des chercheurs et des associations de patients afin d’améliorer le diagnostic, la prise en charge et la recherche.
Membre de la filière TETECOU
La Filière TETECOU est une structure de santé en France qui s’occupe des malformations de la tête, du cou et des dents.
Elle regroupe des centres de référence et de compétence, des associations de patients et des chercheurs, et vise à améliorer la prise en charge et l’accompagnement des personnes atteintes de malformations rares. La filière joue un rôle clé dans la recherche, la formation et l’information des patients, en favorisant leur intégration sociale et professionnelle.
Partenaire de la filière AnDDi-Rares
Elle est la filière nationale française dédiée aux maladies rares anomalies du développement, avec ou sans déficience intellectuelle.
Les objectifs de la filière AnDDI-Rares incluent :
- Améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients
- Développer la recherche clinique, fondamentale et translationnelle
- Former les professionnels de santé et harmoniser les pratiques
- Coordonner les parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares complexes
En résumé, la filière AnDDI-Rares joue un rôle central dans la structuration et la coordination des soins et de la recherche pour les maladies rares avec anomalies du développement en France, en favorisant la collaboration entre professionnels et centres spécialisés.
Partenaire de la filière DéfiScience.
La filière DéfiScience a été créée en 2014 dans le cadre du 2e plan national Maladies Rares. Elle a pour objectif de fédérer les ressources et les expertises dans le domaine des maladies rares du développement cérébral et de la déficience intellectuelle. Cette filière s’adresse aux personnes présentant des troubles complexes liés à des anomalies génétiques, ainsi qu’à celles sans diagnostic étiologique identifié.
A quoi ça sert ?
Être affilié ou partenaire d’une filière permet aux associations de patients :
De collaborer avec des équipes médicales spécialisées
De participer aux réflexions sur l’amélioration du parcours de soins
De contribuer à la diffusion d’informations fiable auprès des patients et des familles
De soutenir la recherche et les projets scientifiques
De représenter la voix des patients
Les filières jouent également un rôle important pour :
Faciliter l’orientation des patients vers des centres experts
Développer des recommandations de prise en charge
Favoriser les projets de recherche et les essais cliniques
Pour les associations, cette collaboration est essentielle afin de faire avancer la connaissance de la maladie et améliorer la qualité de vie des patients.
Autres associations partenaires
